Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung (72 UE Kurs)

Gemäß § 7 Abs. 3 des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) müssen sich Ärztinnen und Ärzte für die Durchführung einer fachgebundenen genetischen Beratung qualifizieren. Ärztinnen und Ärzte, die ihre fachärztliche Weiterbildung auf Grundlage der (Muster-)Weiterbildungsordnung 2018 der BÄK absolvieren, erwerben die Qualifikation ggf. im Rahmen ihrer Weiterbildung. Allen Anderen konnten die Qualifikation auf Grund einer Übergangsregelung bis Mitte 2016 durch die erfolgreiche Teilnahme an einer Wissenskontrolle erwerben. Mit Ablauf der Übergangsregelung steht dieser Weg nur noch den Ärztinnen und Ärzte offen, die eine mindestens fünf Jahre vollumfänglich fachärztliche Tätigkeit nachweisen können. Alle anderen müssen sich über die Teilnahme an einem 72 Unterrichtseinheiten umfassenden Kurs qualifizieren. 

Die Akademie für medizinische Fortbildung der ÄKWL und der KVWL hat hierzu ein entsprechendes Veranstaltungskonzept auf Grundlage der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG erarbeitet. Im Rahmen dieser Maßnahme werden die Teilnehmenden von erfahrenen Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie weiteren Fachreferentinnen und -referenten sowohl mit den allgemeinen und rechtlichen Aspekten der fachgebundenen genetischen Beratung, als auch den wesentlichen methodischen Aspekten genetischer Untersuchung und Risikobestimmung unter Berücksichtigung psychosozialer und ethischer Aspekte vertraut gemacht. Der abwechslungsreiche didaktische Ablauf – bestehend aus Selbstlernphase/Literaturstudium, Webinarblöcken und fachspezifischem eLearning – sorgt dabei für umfassende Wissensvermittlung für jeden Lerntyp.

Selbststudium / Literatur (24 UE)

Das Selbststudium erfolgt anhand des „Taschenlehrbuchs Humangenetik“ (Murken Jan, Tiemo Grimm, Elke Holinski-Feder, Klaus Zerres; Thieme Verlag, 2017, 9. teilaktualisierte Aufl.). Dieses wird Ihnen rechtzeitig vor Beginn der ersten Präsenzphase inklusive eines Verzeichnisses der kursrelevanten Passagen zur Verfügung gestellt.

Präsenzblöcke (2 x 18 UE)

Allgemeine Aspekte genetischer Beratung

• Allgemeine rechtliche und ethische Aspekte der genetischen Beratung, Aufklärung und Einwilligung
• Anamnese und Befunderhebung unter Berücksichtigung genetischer Aspekte
• (Risiko-)Kommunikation im Sinne der personenzentrierten genetischen Beratung, Handlungsoptionen
• Unerwartete Untersuchungsergebnisse

Grundlagen genetischer Beratung

• Formale Genetik, monogene Erbgänge, Genetik komplexer Erkrankungen, Epigenetik und ihre klinische Relevanz
• Fachwissenschaftliche öffentliche Datenbanken
• Beratungskonzepte bei diagnostischen, prädiktiven und vorgeburtlichen Fragestellungen
• Kenntnis krankheitsspezifischer Leitlinien

Methodische Aspekte genetischer Untersuchungen

• klassische und molekulare Zytogenetik
• Probenmaterialien und deren Gewinnung (Präanalytik)
• Diagnostisches Methodenspektrum der genetischen Diagnostik
• Hochdurchsatzverfahren sowie deren analytische und klinische Interpretation
• Umgang mit „Nebenbefunden“
• Dokumentation der genetischen Beratung

Genetische Risikobestimmung

• Risikoberechnung und Darstellung von Risiken
• Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten
• Exogene Belastungen und Prävention

Psychosoziale und ethische Aspekte genetischer Beratung

Fachspezifisches eLearning (12 UE)

• Genetisch bedingte oder mitbedingte Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen innerhalb des jeweiligen Fachgebiets, für die genetische Testverfahren vorhanden sind
• Pharmakogenetische Tests
• Kenntnisse über klinische Validität, klinischen Nutzen und positiven/negativen prädiktiven Wert sowie falsch positive/negative Ergebnisse